Google DeepMind ha anunciado AlphaGenome 2, su modelo de inteligencia artificial (IA) de última generación para predecir cómo las secuencias de ADN y sus variaciones afectan a tipos específicos de células humanas, lo que proporciona a los científicos una «potente herramienta» para descubrir los factores celulares que provocan las enfermedades.
El modelo está entrenado con más de 100 millones de perfiles celulares individuales de 68 tejidos, incluidos datos del «Human Cell Atlas», una iniciativa internacional que está cartografiando todos los tipos celulares del cuerpo humano para transformar la comprensión de la salud y la enfermedad.
En 2025, Google lanzó AlphaGenome para predecir cómo las variantes del ADN afectan a la actividad molecular en una amplia gama de tejidos -en enero de este año la compañía publicó los detalles de esta IA en la revista Nature-.
Luego amplió su alcance con AlphaGenome Atlas, una plataforma que contiene predicciones para los 9.000 millones de posibles cambios de una sola letra en el genoma humano.
Estas herramientas ayudan a los investigadores a priorizar e interpretar los efectos de las variantes, impulsando descubrimientos en enfermedades raras, rasgos complejos y biología fundamental, aseguran desde DeepMind.
AlphaGenome 2 supone «una mejora sustancial» en el rendimiento predictivo de las variantes.
Permite a los investigadores predecir los efectos de estas en células relevantes para la enfermedad que se pasarían por alto en modelos de tejidos generales, así como realizar predicciones sobre estados celulares y de enfermedad que el modelo no había visto antes.
La nueva versión identifica casi el doble de variantes que modifican la expresión génica en las células, en comparación con el anterior modelo, explica la compañía en un comunicado.
AlphaGenome 2, que puede analizar nuevos experimentos sin necesidad de volver a entrenarse, ya está disponible para la investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, y en versión preliminar privada para la investigación comercial.
A medida que los científicos cartografían una mayor parte del cuerpo humano a nivel de célula individual, los modelos de inteligencia artificial seguirán ganando potencia.
«Esperamos ver cómo los investigadores de toda la comunidad utilizan AlphaGenome 2 y sus predicciones mejoradas -específicas para cada tipo celular- para descubrir cómo actúan las variantes genéticas en las distintas células, y qué nos revela esto sobre la biología fundamental y las enfermedades», apuntan desde la compañía.
AlphaGenome y AlphaGenome 2 están destinados exclusivamente a fines de investigación y no han sido validados ni aprobados para su uso clínico o diagnóstico. EFE
